Inżynieria białek terapeutycznych (2023/24L)

Choroby rzadkie

• https://www.gov.pl/web/zdrowie/choroby-rzadkie
  
• https://www.gov.pl/web/zdrowie/narodowy-plan-dla-chorob-rzadkich
  

Lizosomalne choroby spichrzeniowe

• https://en.wikipedia.org/wiki/Lysosomal_storage_disease
  
• https://www.nature.com/articles/537S145a
  

Zadania:

1. Rozpocznij tworzenie raportu Sway.
   Udostępnij wersję roboczą raportu Zespołowi oraz Prowadzącemu. 
2. Korzystając z zasobów internetu, np. Wikipedii,  stwórz listę:
• chorób rzadkich;
• lizosomalnych chorób spichrzeniowych (LSD, ang. lysosomal storage disease);
  
• ich objawów;
• przyczyn;
• sposobów leczenia;
• dostępnych leków;
• Po zapoznaniu się z informacjami dokonaj wyboru jednego schorzenia do analizy.
3. Korzystając z zasobów internetu stwórz listę narzędzi (baz danych, portali, itp. – co najmniej 2 przykłady):
   
• baz danych sekwencji DNA oraz pełnych genomów;
• baz danych sekwencji RNA;
• baz danych sekwencji białek;
• baz danych struktur białek;
• baz danych informacji metabolicznych oraz sygnalizacji wewnątrzkomórkowej;
• baz danych informacji proteomicznych;
• programów bioinformatycznych dostępnych on-line służących do analizy powyższych danych.
4. Dla jednego przykładu z każdej kategorii (punktu 3.) podaj również:
   
• adres WWW;
  
• opisz krótko charakter gromadzonych informacji;
• podaj przykład zgromadzonych informacji, np. wklej krótki fragment sekwencji genu (max. 15 
• pz, 15 aa, etc.); 
• pełną nazwę losowo znalezionego rekordu wraz z jego identyfikatorem (Accession number).